现代人类的一个显着特征是我们的圆形(球状)头骨和大脑。12月13日，在“当代生物学”杂志上，研究人员报告说，携带特定尼安德特人DNA片段的现今人类的头部略微圆润，揭示了现代大脑形状和功能演变的遗传线索。
“我们捕捉到了颅内形状的细微变化，可能反映了某些大脑区域的体积和连通性的变化，”马克斯普朗克进化人类学研究所的古人类学家Philipp Gunz说，他与Max的Amanda Tilot共同领导了这项研究。普朗克心理语言学研究所。
“我们的目标是确定潜在的候选基因和与脑球状有关的生物途径，”Amanda Tilot说。
为了密切关注他们的搜索，他们利用了这样一个事实：由于尼安德特人与现代欧洲人的祖先之间的杂交，欧洲血统的活人带着埋藏在他们基因组中的罕见的尼安德特人DNA片段。不同的人携带不同的碎片，这些碎片散布在基因组中。
Gunz，Tilot和同事们分析了颅骨的形状，并在大量现代人类样本中发现了尼安德特人的DNA片段，依靠MRI脑部扫描和大约4500人的遗传信息。基于计算机断层扫描，他们计算了尼安德特人化石与现代人类头骨之间的颅内形状差异。他们利用这种对比来评估生活中数千个MRI脑部扫描的颅内形状。
他们使用来自古代尼安德特人DNA的测序基因组的信息来识别染色体1和18上的活人中的尼安德特人DNA片段，这些片段与减少的颅骨圆度相关。这些片段包含两个已经与大脑发育相关的基因：参与神经元生成的UBR4和参与神经细胞投射周围髓鞘绝缘发展的PHLPP1。
“我们从其他研究中了解到，完全破坏UBR4或PHLPP1会对大脑发育产生重大影响，”马克斯普朗克心理语言学研究所的资深作者西蒙费舍尔说。“在这里，我们发现，在相关尼安德特片段的载体，UBR4略微下调在壳核。对于尼安德特PHLPP1片段的载体，基因表达是在小脑，这将被预测为具有缓冲作用稍高关于小脑髓鞘形成。“
壳核 - 脑结构网络的一部分，称为基底神经节 - 和小脑被认为在运动中很重要。
“两个大脑区域都接受来自运动皮层的直接输入，并参与运动的准备，学习和感觉运动协调，”Gunz说。“基底神经节也有助于多种认知功能，包括记忆，注意力，计划，技能学习，以及潜在的言语和语言演变。”
研究人员强调，携带这些罕见的尼安德特人碎片的影响是微妙的，只有在非常大的样本量下才能检测到。
费希尔说：“尼安德特人的变异导致基因活动的微小变化，只会使人们略微向球状脑球形状发展。”“这只是我们对这种表型的分子基础的第一次瞥见，这可能涉及许多其他基因。”
研究人员正在准备扩大他们的方法并将其应用于成千上万的人。这将使他们能够进行全基因组范围的筛选，以揭示与颅圆度和其他生物学特征相关的其他基因。
“我们为这项研究开发的跨学科方法可以更广泛地应用于有关人类大脑进化的未解决问题，”Fisher说。