【肝豆是什么病】“肝豆”是一种俗称，正式名称为“肝豆状核变性”，又称威尔逊病（Wilson's Disease）。这是一种遗传性代谢疾病，主要影响肝脏和神经系统。由于体内铜的代谢异常，导致铜在肝脏、大脑和其他器官中积累，从而引发一系列健康问题。
一、肝豆的基本概述
肝豆是一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起。该基因负责调控铜的排泄，当其功能受损时，铜无法正常排出体外，逐渐在体内堆积，尤其是肝脏和大脑，进而引发病变。
二、肝豆的主要症状
| 症状类型 | 具体表现 |
| 肝脏症状 | 肝炎、肝硬化、黄疸、腹水等 |
| 神经系统症状 | 震颤、肌张力障碍、语言不清、情绪不稳定等 |
| 精神症状 | 抑郁、焦虑、记忆力减退、行为异常等 |
| 角膜改变 | 角膜边缘出现绿色或棕色环（Kayser-Fleischer环） |
三、肝豆的诊断方法
| 诊断方式 | 说明 |
| 血清铜蓝蛋白检测 | 通常低于正常值 |
| 尿铜检测 | 24小时尿铜含量升高 |
| 肝功能检查 | 可见肝酶升高、胆红素异常等 |
| 基因检测 | 确认ATP7B基因突变 |
| 角膜检查 | 通过裂隙灯检查是否有Kayser-Fleischer环 |
四、肝豆的治疗方法
| 治疗方式 | 说明 |
| 驱铜治疗 | 使用青霉胺、曲恩汀等药物促进铜的排泄 |
| 低铜饮食 | 减少含铜食物摄入，如贝类、坚果、巧克力等 |
| 对症治疗 | 针对神经症状、精神症状进行干预 |
| 肝移植 | 严重肝衰竭患者可考虑肝移植 |
五、肝豆的预后与预防
- 预后：早期诊断并坚持治疗，多数患者可以长期稳定生活。
- 预防：有家族史者应进行基因筛查；孕妇若携带致病基因，建议进行产前诊断。
总结
肝豆是一种罕见但严重的遗传性疾病，主要表现为铜代谢异常，导致多系统损伤。及时诊断和规范治疗是控制病情、改善生活质量的关键。对于高风险人群，应重视遗传咨询与早期筛查。
